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Caratteristiche immunofenotipiche e genetiche differenti tra la celiachia ultracorta e la celiachia convenzionale

La celiachia ultracorta (USCD) è un nuovo sottotipo della celiachia (CD) limitata esclusivamente al bulbo duodenale (D1) per il quale non sono stati ancora valutati gli aplotipi HLA e la citometria.

L’obiettivo dello studio è quello di comparare i parametri genetici, clinici, sierologici, istopatologici e immunofenotipici della USCD con quelli dalla CD convenzionali per valutare se esistano effettivamente delle differenze tra le due. Per raggiungere tale obiettivo è stato effettuato uno studio prospettico a singolo centro sia in pazienti pediatrici sia adulti, per i quali sono state svolte delle biopsie duodenali durante una dieta contenente glutine. Le biopsie, necessarie per l’esame istologico e per quello citometrico, sono state prese separatamente nella porzione D1 del duodeno e nel duodeno distale. Le biopsie per i pazienti sieronegativi con un linfogramma celiaco sono state ripetute dopo due anni mentre veniva seguita una dieta priva di glutine.

Tra i 505 pazienti inclusi nello studio, 127 hanno ricevuto una diagnosi di celiachia e 7 di questi (5,5%) manifestavano la celiachia ultracorta. L’aplotipo HLADQ2 era significativamente meno comune nei pazienti con USCD rispetto a quelli con la CD convenzionale (71% vs. 91%, p 0.003). Analogamente, i pazienti con USCD hanno mostrato una più frequente sieronegatività senza significatività statistica (28% vs. 8%, p 0.07) e una significativa ridotta titolazione (7-15IU/ml) degli anticorpi antitransglutaminasi (tTG-IgA) (60% vs. 13%, p<0.001). Le biopsie in D1 nei pazienti con USCD hanno evidenziato una significativa minore down-espressione delle cellule NK (1.4 vs. 5, p 0.04).

Tra i pazienti celiaci, perciò, vi è un 5.5% di individui affetti da celiachia ultracorta. Per quest’ultima sono stati individuati dei tratti differenti rispetto alla celiachia convenzionale, in particolare è emerso che la USCD presenta una ridotta frequenza dell’aplotipo HLADQ2, una minore titolazione ematica degli anticorpi tTG-IgA e una soppressione delle cellule duodenali NK.