La corretta identificazione del paziente su cui avviare un iter diagnostico è il primo step per individuare correttamente la celiachia. Tutto parte da un sospetto diagnostico in base alla presenza di sintomi, segni e condizioni cliniche presenti.

A chi consigliare un test sierologico per indagare la presenza di celiachia?

Dalle popolazioni a rischio... ai sintomi sospetti

Da un lato vi sono gruppi di popolazione che – a causa di un aumentato rischio di celiachia – devono essere sottoposti a screening sierologico come prassi. Dall’altro vi sono pazienti che non rientrano in queste categorie, ma per le quali l’indicazione di sottoporsi a un test sierologico deve nascere sulla base di sintomi sospetti.

Test sierologici: quali anticorpi ricercare e in quali casi?

In caso di celiachia si riscontra la presenza di anticorpi specifici diretti contro la transglutaminasi di tipo 2 (anti-TG2), contro la gliadina deamidata (DGP) e contro la transglutaminasi extracellulare, ovvero gli anticorpi antiendomisio (EMA) (1). Pertanto questi anticorpi rappresentano biomarker caratteristici della patologia e sono utilizzati ai fini diagnostici (1).

Quando procedere invece con la tipizzazione HLA?

I geni HLA di classe II DQA e DQB sono i principali determinanti della suscettibilità genetica della celiachia. La presenza degli alleli DQ2 e/o DQ8 è condizione necessaria ma non sufficiente per lo sviluppo di malattia celiaca (1).

L’importanza diagnostica della tipizzazione HLA risiede nel suo valore predittivo negativo: la negatività per entrambi gli aplotipi rende molto improbabile la diagnosi di celiaca e inutile lo screening successivo con metodiche sierologiche (1).

Nella pratica diagnostica, la tipizzazione può essere utile e quindi consigliata nei seguenti casi (1):

È importante considerare che la negatività della ricerca degli aplotipi esclude quasi certamente la malattia celiaca mentre la positività non la conferma.

Quali sono i principali errori diagnostici in cui è possibile incorrere?

Eventuali falle nel processo diagnostico possono determinare un rallentamento dell’identificazione e nella diagnosi di celiachia, con conseguente peggioramento della condizione clinica del paziente, o a un’immotivata esclusione del glutine dalla dieta (6), entrambe condizioni sfavorevoli.

Ecco un vademecum sulle possibili criticità che potrebbero interessare il Medico di Medicina Generale e portare a una mancata diagnosi di celiachia.

Se la sierologia è negativa è possibile escludere la diagnosi a priori?

In presenza delle seguenti condizioni cliniche è raccomandato procedere con endoscopia e biopsia duodenale, anche in caso di screening sierologico negativo (1):

• diarrea cronica (non sanguinolenta);
• diarrea con caratteristiche di malassorbimento, specialmente perdita di peso;
• anemia da carenza di ferro, in assenza di altre cause;
• sintomi gastrointestinali in presenza di storia famigliare di celiachia;
• sintomi gastrointestinali in soggetti con disordini autoimmuni o deficit di IgA;
• difficoltà di accrescimento, nel caso dei bambini;
• dermatite erpetiforme.

E se non è celiachia… cos’altro può essere?

La grande varietà di manifestazioni cliniche della celiachia determina una sovrapposizione della sintomatologia con quella di altri disordini: se diarrea, gonfiore e perdita di peso, possono essere osservati in molte condizioni gastrointestinali, le caratteristiche extra-intestinali ampliano ancor di più il numero di condizioni che possono mimare clinicamente la celiachia

I principali disordini gastrointestinali che “mimano” clinicamente la celiachia sono (7):

Anche l’impiego cronico di sostanze o farmaci come, per esempio, la metformina (usata per il trattamento del diabete), l’olmesartan e i sartanici, i lassativi osmotici, gli integratori e le bevande alcoliche può dare origine a sintomi gastrointestinali sovrapponibili a quelli della celiachia.