Negli ultimi anni è diventato evidente come la celiachia si possa manifestare a tutte le età e con una grande varietà di segni e sintomi. Proprio questa eterogeneità rende la celiachia una patologia sotto-diagnosticata, anche in età pediatrica (1).

Il Pediatra di famiglia ha un ruolo chiave nell’identificare precocemente segnali e sintomi che possono nascondere una celiachia non ancora diagnosticata.

Dalle popolazioni a rischio... ai sintomi sospetti

Da un lato vi sono gruppi di popolazione che – a causa di un aumentato rischio di celiachia – devono essere sottoposti a screening sierologico come prassi. Dall’altro vi sono pazienti che non rientrano in queste categorie, ma per le quali l’indicazione di sottoporsi a un test sierologico deve nascere sulla base di sintomi sospetti.

Test sierologici: quali anticorpi ricercare e in quali casi?

La celiachia si caratterizza per la presenza di anticorpi specifici diretti contro la transglutaminasi di tipo 2 (anti-TG2), contro la gliadina deamidata (DGP) e di anticorpi antiendomisio (EMA) (2). Questi anticorpi rappresentano biomarker caratteristici della patologia e sono utilizzati ai fini diagnostici.

È fondamentale considerare che i test sierologici della celiachia vanno condotti su pazienti che assumono glutine (2).

In età pediatrica, in caso di sospetto di malattia celiaca, lo screening iniziale raccomandato è il test per le IgA totali e IgA TG2, indipendentemente dall’età. Nei pazienti con basse concentrazioni totali di IgA (deficit selettivo di IgA), come seconda fase deve essere eseguito un test IgG (DGP-IgG o TG2-IgG). I test per gli anticorpi EMA, DGP o AGA (IgG e IgA) non sono, invece, raccomandati come screening iniziale nella pratica clinica (1).

La biopsia è sempre necessaria?

Diversamente da quanto succede per l’età adulta, le Linee Guida ESPGHAN per la diagnosi di celiachia in età pediatrica, confermano la possibilità di diagnosticare la celiachia in età pediatrica senza ricorrere alla biopsia nei soggetti con valori di IgA TG2 ≥10 volte il limite superiore della norma e con anticorpi anti-endomisio (EMA-IgA) positivi in un secondo campione sierologico (1).

Quindi, nei bambini/adolescenti in cui siano riscontrati valori di IgA TG2 ≥10 volte il limite superiore della norma, la diagnosi di celiachia dovrebbe essere confermata semplicemente da un test EMA-IgA positivo su un secondo campione di sangue (1).

Quando procedere invece con la tipizzazione HLA?

La tipizzazione HLA non aumenta la certezza della diagnosi se gli altri criteri per la diagnosi della celiachia sono soddisfatti. Non deve quindi essere richiesta nei pazienti con test TG2-IgA positivo, se si qualificano per la diagnosi di celiachia con biopsia o se hanno una elevata positività TG2-IgA e EMA-IgA a livello sierico (1).

Il test per gli alleli HLA DQ2 e DQ8 può essere utile in caso di sospetta celiachia con sierologia negativa: se un paziente risulta negativo per HLA DQ2 e DQ8, il rischio di celiachia è praticamente nullo, se invece è positivo, la diagnosi non è confermata e sono necessari ulteriori approfondimenti (1).

Quali sono i principali errori diagnostici in cui è possibile incorrere?

Eventuali falle nel processo diagnostico possono determinare un rallentamento dell’identificazione e nella diagnosi di celiachia, con conseguente peggioramento della condizione clinica del paziente, o viceversa portare a un’immotivata esclusione del glutine dalla dieta (4), entrambe condizioni sfavorevoli. Ecco un vademecum sulle possibili criticità che potrebbero interessare il Pediatra e portare a una mancata diagnosi di celiachia.

Possibili cause di "diagnosi mancate" (4)
• Mancato riconoscimento di manifestazioni cliniche lievi e mancato screening di gruppi ad alto rischio
• Deficit di IgA/immunodeficienza comune variabile (CVID)
• Indagini diagnostiche effettuate nel corso di dieta gluten free o terapia con immunosoppressori
• Mancato riconoscimento di HLA- DQ2,2 e DQ7,5 come aplotipi predisponenti alla celiachia