Logo Dr.Schaer: e se fosse celiachia?

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La celiachia è anche un
problema endocrinologico

Circa il 5-7% dei pazienti con malattia autoimmune della tiroide e/o diabete di tipo 1 è positivo agli anticorpi IgA anti-transglutaminasi tissutale (1). In generale, spesso si associano alla malattia celiaca una serie di disordini endocrinologici che rendono l’endocrinologo uno specialista chiave nell’avvio dell’iter diagnostico che può portare a una diagnosi di celiachia.

Celiachia & autoimmunità

La relazione tra celiachia e autoimmunità è ampiamente spiegata dalla condivisione di un background genetico comune: gli antigeni HLA DQ2 e/o DQ8, che sono strettamente legati rispettivamente a DR3 e DR4, rappresentano la principale predisposizione genetica comune. Inoltre, alcuni polimorfismi funzionali a singolo nucleotide di vari geni coinvolti nella regolazione immunitaria sono stati identificati come geni di suscettibilità “sovrapposti” sia per la celiachia che per l’autoimmunità mono- o poli-ghiandolare (1).

Le patologie endocrine associate alla celiachia

Le patologie endocrine associate alla celiachia (2,3)

  • Diabete mellito di tipo 1
  • Tiroidite di Hashimoto
  • Morbo di Addison
  • Iperparatiroidismo primario
  • Morbo di Graves
  • Sindrome di Sjogren
A chi consigliare un test sierologico per indagare la presenza di celiachia?

Dalle popolazioni a rischio...ai sintomi sospetti

Da un lato vi sono gruppi di popolazione che – a causa di un aumentato rischio di celiachia – devono essere sottoposti a screening sierologico come prassi. Dall’altro vi sono pazienti che non rientrano in queste categorie, ma per le quali l’indicazione di sottoporsi a un test sierologico deve nascere sulla base di sintomi sospetti.

Scopri quali

Secondo le Linee Guida pubblicate nel 2019 dalla European Society for the study of Coeliac Disease (ESsCD), tra le condizioni per le quali si consiglia il test sierologico e, in caso di positività, la biopsia, oltre a quelle di competenza endocrinologica già riportate, ci sono anche le seguenti (4):

  • Familiarità per la celiachia (se disponibile, la tipizzazione HLA è il test di prima linea nei familiari di 1° grado)
  • Patologie autoimmuni
  • Sindrome di Down
  • Sindrome di Turner
  • Sindrome di Williams
  • Sindrome dell’intestino irritabile
  • Elevati livelli di transaminasi epatiche, in assenza di altre cause
  • Sintomi gastrointestinali cronici in assenza di familiarità per celiachia o di storia di malattie autoimmuni
  • Coliti microscopiche
  • Osteopenia/osteoporosi
  • Atassia non riconducibile ad altre cause o neuropatia periferica
  • Ulcerazioni aftose ricorrenti o difetti dello smalto dentale
  • Infertilità, aborti spontanei ricorrenti, menarca tardivo, menopausa precoce
  • Sindrome da stanchezza cronica
  • Pancreatite acuta o cronica, in assenza di altre cause
  • Epilessia, mal di testa, disturbi dell’umore, disordini da deficit dell’attenzione/deterioramento cognitivo
  • Iposplenismo o asplenia funzionale
  • Psoriasi o altre lesioni della pelle diverse dalla dermatite erpetiforme
  • Emosiderosi polmonare
  • Nefropatia da IgA
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per la diagnosi di celiachia negli adulti

Riferimenti
1. Kahaly, G. J., Frommer, L., & Schuppan, D. (2018). Celiac disease and endocrine autoimmunity–the genetic link. Autoimmunity reviews, 17(12), 1169-1175.
2. Caio, G., Volta, U., Sapone, A., Leffler, D. A., De Giorgio, R., Catassi, C., & Fasano, A. (2019). Celiac disease: a comprehensive current review. BMC medicine, 17(1), 1-20.
3. Elli, L., Ferretti, F., Orlando, S., Vecchi, M., Monguzzi, E., Roncoroni, L., & Schuppan, D. (2019). Management of celiac disease in daily clinical practice. European journal of internal medicine, 61, 15-24.
4. Al-Toma, A., Volta, U., Auricchio, R., Castillejo, G., Sanders, D. S., Cellier, C., … & Lundin, K. E. (2019). European Society for the Study of Coeliac Disease (ESsCD) guideline for coeliac disease and other gluten-related disorders. . United European gastroenterology journal, 7(5), 583-613.