Nuove linee guida 2025: si aggiorna l’approccio diagnostico alla celiachia nell’adulto
La European Society for the Study of Coeliac Disease (ESsCD) ha pubblicato le nuove linee guida 2025 per la diagnosi della celiachia negli adulti.
Il documento aggiorna e amplia le raccomandazioni del 2019, recependo le più recenti evidenze scientifiche e introducendo importanti novità nell’approccio diagnostico.
L’obiettivo è rendere la diagnosi più precisa, meno invasiva e maggiormente personalizzata, attraverso un utilizzo mirato dei test sierologici e una revisione dei criteri per l’esecuzione della biopsia duodenale.
IgA anti-TG2: il test di prima scelta per lo screening della celiachia
Le nuove linee guida confermano la IgA anti transglutaminasi (TG2) come test di prima scelta per lo screening e la diagnosi iniziale di celiachia.
È inoltre raccomandata:
- la misurazione contemporanea delle IgA totali per escludere un deficit delle IgA;
- l’esecuzione del test mentre il paziente segue una dieta contenente glutine, poiché i marker sierologici tendono a normalizzarsi durante una dieta priva di glutine.
Il test IgA anti-endomisio (EMA), pur caratterizzato da un’elevata specificità, non è raccomandato di routine, in quanto richiede procedure più laboriose e presenta una standardizzazione inferiore rispetto al test IgA-TG2.
Il suo utilizzo è riservato a situazioni diagnostiche dubbie o in presenza di altre patologie autoimmuni o epatiche.
Le linee guida, infine, sconsigliano l’impiego di test salivari o fecali per IgA anti-TG2, considerati non affidabili per scarsa sensibilità e specificità.
Dalla conferma istologica alla possibilità di diagnosi senza biopsia
Un cambiamento significativo riguarda la possibilità di diagnosticare la celiachia in adulti senza biopsia della mucosa duodenale. L’approccio “no-biopsy” viene considerato per adulti di età inferiore ai 45 anni, purché presentino titoli di IgA anti-TG2 pari o superiori a dieci volte il limite superiore della norma, confermati su un secondo campione indipendente.
Questa apertura mira a ridurre la necessità di procedure invasive, mantenendo elevata l’accuratezza diagnostica. Tuttavia, l’endoscopia con biopsia resta indicata nei soggetti con età superiore, in presenza di sintomi d’allarme di altre patologie o quando i risultati sierologici sono incerti.
Per quanto riguarda l’esecuzione della biopsia duodenale, è raccomandato seguire un protocollo standardizzato che preveda almeno quattro prelievi dal duodeno distale e due dal bulbo.
La classificazione di riferimento resta quella di Marsh modificata: sebbene le sottocategorie del grado III (A, B, C) non abbiano un impatto clinico significativo, possono risultare utili per il monitoraggio dell’attività infiammatoria.
Gestione dei casi complessi
Le linee guida introducono schemi operativi per la diagnosi delle forme più difficili come la valutazione dei pazienti che hanno iniziato una dieta senza glutine prima dell’esecuzione dei test. In questo scenario, previa conferma del test HLA-DQ2/DQ8, viene raccomandato un gluten challenge di almeno 3 grammi di glutine al giorno per sei settimane, con endpoint istologico preferenziale.
L’impianto complessivo delle nuove linee guida riflette un’evoluzione verso una diagnosi più precisa, meno invasiva e più personalizzata. L’ESsCD sottolinea l’importanza del dialogo tra specialista e paziente, in particolare quando si valuta l’opportunità di evitare la biopsia o di reintrodurre il glutine per fini diagnostici.
Al-Toma, A., Zingone, F., Branchi, F., Schiepatti, A., Malamut, G., Canova, C., Rosato, I., Ocagli, H., Trott, N., Elli, L., Popp, A., Gianfrani, C., Auricchio, R., Neefjes-Borst, A., Sanders, D. S., Cellier, C., Mulder, C. J., Bouma, G., Lundin, K. E. A., Sollid, L. M., … Schumann, M. (2025). European Society for the Study of Coeliac Disease 2025 Updated Guidelines on the Diagnosis and Management of Coeliac Disease in Adults. Part 1: Diagnostic Approach. United European gastroenterology journal, 10.1002/ueg2.70119. Advance online publication. https://doi.org/10.1002/ueg2.70119