Celiachia nei parenti di primo grado: quanto è comune?

Diverse ricerche hanno esplorato l’importanza della componente genetica in relazione all’insorgenza della malattia celiaca, partendo dal presupposto che, i parenti di primo grado (genitori, fratelli e figli) dei pazienti affetti da celiachia presentano un rischio notevolmente più elevato di sviluppare la stessa malattia.

Una recente pubblicazione di Karimzadhagh et al. ha l’obiettivo di creare un quadro complessivo su questo argomento: gli autori hanno condotto una revisione sistematica, che ha considerato studi pubblicate tra il 1997 e il 2023 in quattro continenti (Asia, Europa, America del Nord, Sudamerica), seguita da una meta-analisi di 34 studi, per un totale di 10.016 parenti di primo grado di pazienti celiaci.

La prevalenza della celiachia nei parenti di primo grado

Questo studio ha rilevato che circa 1 parente di primo grado su 14 è celiaco, stima di molto superiore rispetto a quella legata ad altri gruppi ad alto rischio come, per esempio, le persone con il diabete mellito di tipo 1.

Anche l’analisi dei sottogruppi ha permesso di individuare ulteriori risultati interessanti: i parenti di sesso femminile presentano, infatti, una prevalenza significativamente maggiore nello sviluppo della patologia (figlie dei pazienti celiaci hanno una probabilità del 1 su 4 di sviluppare la malattia, mentre le sorelle una probabilità del 1 su 7), rispetto ai parenti di sesso maschile (fratelli dei pazienti hanno una probabilità del 1 su 11, e i figli una probabilità del 1 su 16).

Gli autori hanno ipotizzato che questa disparità tra i sessi possa essere attribuita a vari fattori ancora tutti da esplorare:

• influenze ormonali – gli estrogeni possono aumentare la suscettibilità;
• variazioni del microbioma intestinale;
• espressione più frequente di alcuni marcatori proteici associati alla celiachia (noti come marcatori HLA) nelle donne;
• differenze epigenetiche.

Quale tipologia di celiachia era più presente?

Un altro obiettivo dello studio era identificare la percentuale di “parenti” pazienti che presentavano celiachia sintomatica. I dati hanno permesso di individuare che il 66% dei parenti, mostrava sintomi gastrointestinali ed extra-intestinali, mentre il 34% aveva una forma di celiachia silente.

Proprio quest’ultimo dato supporta l’importanza di effettuare uno screening ai familiari dei pazienti noti per poter consentire una diagnosi precoce.