Un modello di Intelligenza Artificiale promette diagnosi accurate della celiachia: lo studio dell’Università di Cambridge

Un nuovo modello di intelligenza artificiale (IA) sviluppato dall’Università di Cambridge è riuscito a diagnosticare la celiachia con un’accuratezza paragonabile a quella di medici specialisti. Lo studio, pubblicato sulla rivista NEJM AI, rappresenta un passo avanti significativo verso l’integrazione dell’IA nella pratica clinica, anche se saranno necessarie ulteriori validazioni per l’utilizzo nei reparti ospedalieri.
La diagnosi di celiachia: un passaggio ancora delicato
La diagnosi rappresenta da sempre un momento cruciale nel percorso di gestione della celiachia, come già approfondito in altri nostri articoli – ad esempio qui abbiamo parlato di una nuova strategia diagnostica proposta da uno studio italiano. Le difficoltà legate alla variabilità dei protocolli e alla diversità delle manifestazioni cliniche fanno sì che un numero ancora significativo di persone resti al di fuori dell’attenzione del sistema sanitario. In questo contesto, l’Italia si è recentemente distinta con un’iniziativa innovativa sul fronte della prevenzione: grazie alla legge n. 130 del 2023 è stato avviato un programma pluriennale di screening nazionale nella popolazione pediatrica. L’obiettivo è individuare precocemente i bambini a rischio di sviluppare la malattia, migliorando diagnosi, monitoraggio e qualità della vita (ne abbiamo parlato qui).
L’algoritmo di Cambridge: verso un nuovo tipo di diagnosi
Nonostante i passi avanti degli ultimi anni e l’adozione di protocolli sempre più affidabili, la diagnosi di malattia celiaca resta dunque una sfida. Si tratta infatti di un procedimento ancora soggetto a variabilità tra specialisti, con una concordanza diagnostica che può scendere anche all’80%. Per provare a superare questa criticità, il gruppo di Cambridge ha allenato un algoritmo su oltre 3.000 immagini di biopsie, provenienti da quattro ospedali diversi e acquisite con cinque tipi di scanner istologici.
Il sistema è stato poi testato su un set di immagini completamente nuovo, proveniente da un ospedale mai incluso nei dati di addestramento. Il modello ha raggiunto risultati eccellenti: accuratezza, sensibilità e specificità superiori al 95%. In un confronto diretto su un sottoinsieme di casi, inoltre, il modello ha raggiunto prestazioni paragonabili a quelle degli specialisti.
Questa innovazione rappresenta un passo avanti importante verso l’uso dell’IA nella diagnosi clinica, con la prospettiva di ridurre tempi e margini di errore nella valutazione istologica. Tuttavia, si tratta ancora di un risultato sperimentale: il modello non è stato ancora validato per l’utilizzo clinico quotidiano, anche se il suo potenziale appare molto promettente.
Jaeckle, F., Denholm, J., Schreiber, B., Evans, S. C., Wicks, M. N., Chan, J. Y. H., Bateman, A. C., Natu, S., Arends, M. J., & Soilleux, E. (2025). Machine Learning Achieves Pathologist-Level Coeliac Disease Diagnosis. NEJM AI, 2(4), aioa2400738. https://doi.org/10.1056/AIoa2400738