La celiachia è un disordine autoimmune cronico e multisistemico scatenato dall’ingestione di glutine in individui con predisposizione genetica e caratterizzato da un’enteropatia dell’intestino tenue [1].

La stima della prevalenza di celiachia riguarda oltre l'1% della popolazione italiana e mondiale. In Italia si parla di oltre 600.000 persone di cui solo un terzo ha ricevuto una diagnosi. I dati italiani vengono pubblicati ogni anno nella Relazione al Parlamento, di cui l’ultima è stata pubblicata ad aprile 2023 [2]. La malattia si può presentare in forma sintomatica o asintomatica. l sintomi “classici” più noti della celiachia, come la diarrea e la perdita di peso, sono direttamente correlati al tratto gastrointestinale.

La diagnosi di celiachia si basa su test sierologici specifici, come il dosaggio degli anticorpi anti-transglutaminasi (IgA-TG2) ed anti-gliadina deamidata (IgG-DGP) anti-endomisio (IgA-EmA) - e confermata, istologicamente, da un’enteropatia costituita da atrofia dei villi, iperplasia delle cripte e aumento dei linfociti intraepiteliali osservati nelle biopsie duodenali [1, 3]. Nei bambini, data la stretta correlazione tra la sierologia e l’atrofia dei villi, la Società Europea di Gastroenterologia, Epatologia e Nutrizione Pediatrica (ESPGHAN) ha approvato l’opzione di omettere la biopsia dell’intestino tenue se presentano una concentrazione di IgA-TG2 superiore a dieci volte il limite superiore normale e una positività per IgA-EmA in un secondo campione di sangue [3]. Gli effetti della celiachia sull’organismo sono molteplici e includono malassorbimento di nutrienti, perdita di peso, anemia, osteoporosi, neuropatie periferiche e disfunzioni endocrine [4]. La malattia può essere trattata attraverso una rigorosa dieta priva di glutine, che comporta l’esclusione di tutti i prodotti contenenti grano, segale e orzo.​

Grazie alla legge n. 130 del 2023, l’Italia ha istituito uno programma pluriennale di screening su base nazionale nella popolazione pediatrica per la celiachia. Un passo innovativo nella prevenzione che mira a individuare precocemente i bambini a rischio, migliorando diagnosi, monitoraggio e qualità della vita.​

La prima fase del progetto pilota ha coinvolto oltre 5.000 bambini in Lombardia, Marche, Campania e Sardegna. Lo screening, non invasivo e basato su un semplice esame del sangue, ha permesso di identificare la presenza di anticorpi associati alla celiachia, indicativi di un possibile sviluppo della malattia [5].​

I dati preliminari presentati nel 2024, alla Camera dei deputati, indicano che il 2,9% dei bambini testati risultava positivo agli anticorpi specifici per la celiachia — un numero significativamente superiore rispetto alla prevalenza nazionale dello 0,45% [5].​

I risultati completi dello studio saranno disponibili sul sito del Ministero della Salute. Nel frattempo, l’iniziativa rappresenta un modello concreto di come prevenzione e salute pubblica possano integrarsi per proteggere al meglio la salute dei più piccoli.